"El test prenatal no invasivo completo es una prueba que se realiza con el objetivo de realizar alteraciones cromosómicas (monosomías y trisomías) con un 99% de fiabilidad. La prueba se realiza mediante una extracción sencilla de sangre periférica de la madre que permite detectar ADN libre circulante en el plasma materno. Es una prueba tiene riesgos para la madre ni para el feto.
En función de los resultados obtenidos, el especialista podrá solicitar otras pruebas diagnósticas e invasivas como la amniocentesis o la biopsia corial para confirmar el resultado¿Qué es el test prenatal no invasivo completo?El test prenatal no invasivo completo (TPNI) es un test ampliado que se realiza de forma no invasiva detectando el ADN fetal en sangre materna, para identificar alteraciones cromosómicas (monosomías y trisomías) en los 23 pares de cromosomas.
Se trata de una prueba que no tiene riesgos para la madre ni para el feto y que tiene una fiabilidad del 99%.¿En qué consiste la prueba?La prueba se realiza mediante una extracción sencilla de sangre periférica de la madre que permite detectar ADN libre circulante en el plasma materno. La realización de la prueba no supone ningún riesgo de aborto.
Posteriormente, se analiza el ADN mediante tecnología de secuenciación de nueva generación y se realiza un análisis bioinformático avanzado. Esto permite detectar el riesgo de anomalías cromosómicas, además del sexo del bebé.
Las anomalías que se pueden identificar son las siguientes: - Trisomía 21: Síndrome de Down - Trisomía 13: Síndrome de Patau - Trisomía 18: Síndrome de Edwards - Aneuploidías asociadas al par de cromosomas sexuales: síndrome de Turner (45, X), Síndrome de Klinefelter (XXY), Síndrome XYY, Trisomía X… (no válido para embarazos gemelares) - Deleciones y duplicaciones mayores de 7Mb. En este caso, se aumenta la capacidad de detectar aquellos embarazos de alto riesgo, así como otras condiciones que clínicamente son relevantes, como pueden ser los mosaicismos, las disomías uniparentales, los desequilibrios cromosómicos en padres portadores de traslocaciones equilibradas. ¿Por qué se realiza?El test prenatal no invasivo completo se puede realizar a partir de la semana 10 del embarazo. Esta prueba ofrece información muy precisa que no está incluida en los test básicos.
Está indicado en los siguientes casos: - Cuando la edad materna es superior a los 35 años - Cuando el resultado en el cribado bioquímico del primer trimestre es anormal - En un embarazo con determinadas alteraciones ecográficas - En embarazadas que tienen un alto riesgo de trisomías 21, 18 y 13 - En embarazadas con trisomía diagnosticada en un embarazo anterior - Cuando la embarazada tiene antecedentes de abortos repetidos - En embarazadas que quieren tener más información sobre su bebé
Por otro lado, es importante mencionar que es válido en casos de Fecundación in vitro (FIV), en gestaciones procedentes de donación de ovocitos y en embarazos gemelares.Preparación para el testo prenatal no invasivo completoPara hacer esta prueba no se necesita acudir en ayunas ni tampoco se requiere ninguna preparación especial. Es necesario tener consentimiento informado.¿Qué se siente durante la prueba?La prueba se realiza mediante la toma de una muestra de sangre, de manera que la embarazada puede sentir una ligera molestia por el pinchazo de la aguja cuando se introduce o se saca.Significado de resultados anormalesMediante el test prenatal no invasivo completo se pueden detectar diversas anomalías, por lo que si los resultados son anormales indicaría que el feto tiene alguna de las anomalías cromosómicas mencionadas.
Si los resultados se ven alterados es posible que el especialista solicite otras pruebas diagnósticas e invasivas como la amniocentesis o la biopsia corial para confirmar el resultado."
