¿Qué es?
El estudio se realiza para i<strong>dentificar el riesgo de trombofilia</strong>, un grupo de trastornos de coagulación que aumentan el riesgo de padecer una trombosis, que suele producirse en las venas profundas de los miembros inferiores. Esta formación de coágulos sanguíneos genera un bloqueo del paso de la sangre, y provoca así dolor, hinchazón, enrojecimiento de la zona afectada y calor. La complicación más grave es la embolia pulmonar, que consiste en un coágulo que afecta a la circulación sanguínea de los pulmones. Se puede producir un ictus si la trombosis tiene lugar en una arteria o vena cerebral.<br />
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En un 50% de los casos de trombofilia existe una causa genética, alcanzando el 70% en los casos donde hay trombosis de repetición. El 70% de las personas que padecen una mutación genética de riesgo de trombofilia lo desconoce, por lo que tienen altas probabilidades de desarrollarla.<br />
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La trombofilia está relacionada muchas veces con problemas de fertilidad femenina.
¿En qué consiste?
Existen tres opciones de estudio según los genes que se analicen. La prueba básica incluye un <strong>panel de genes FII, MTHFR </strong>y<strong> FV Leiden</strong>. Se estudia en concreto: F5 (mutación G1691A), F2 (mutación G20210A), MTHFR (mutaciones C677T y A1298C).<br />
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El panel ampliado analiza los genes FII, MTHFR, FV Leiden y FXII. Estudia concretamente: F2 (mutación G20210A), MTHFR (mutaciones C677T y A1298C), F5 (mutación G1691A) y F12 (mutación C46T).<br />
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Por último, el test avanzado consiste en un estudio de 31 SNPs localizado en 23 genes asociados a eventos trombofílicos. Genes: ABO, ApoM, CYP4V2, FII, FV, FIX, FXI, FXII, FGB, FXIIIA1, FXIIIB, FGA, FGG, GP6, ITGB3, KNG1, MTHFR, NR1I2, PROC, PROCR, SERPINE1 (PAI1), SERPINC1, SLC44A2.
